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Das Frasier-Syndrom (FS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Pseudohermaphroditismus und fortschreitende Glomerulopathie.cite-ref-orpha-1-0[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Pädiater S. D. Frasier, R. A. Bashore und H. D. Mosier.cite-ref-2[2]

• Verbreitung

• Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Klassifikation

• Differentialdiagnose

• Literatur

• Weblinks

• Einzelnachweise

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 50 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.cite-ref-orpha-1-1[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert. Das Wilms-Tumor-Protein ist gleichfalls beteiligt.cite-ref-3[3]

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom, beim Meacham-Syndrom und der Hypospadie beteiligt.cite-ref-4[4]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-orpha-1-2[1]

• männlicher Pseudohermaphroditismus, normal weibliches äußeres Genitale, Stranggonaden und einen Karyotyp 46,XY.

• glomeruläre Nephropathie mit Proteinurie und nephrotischem Syndrom

• als junge Erwachsene terminales Nierenversagen

• deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastomes

Nach dem Phänotyp der äußeren Genitalia wurde folgende Einteilung vorgeschlagen:cite-ref-5[5]

• Typ 1 mit weiblichem Genitale, Karyotyp 46,XY, häufigste Form

• Typ 2 mit männlichem Genitale, Karyotyp 46,XY

• Typ 3 mit weiblichem Genitale Karyotyp 46,XX

Bei letzterem Typ wurden keine Gonadoblastome beobachtet.

Abzugrenzen sind das Swyer-Syndrom und das Denys-Drash-Syndrom.cite-ref-orpha-1-3[1]

• A. Koziell, E. Charmandari, P. C. Hindmarsh, L. Rees, P. Scambler, C. G. Brook: Frasier syndrome, part of the Denys Drash continuum or simply a WT1 gene associated disorder of intersex and nephropathy? In: Clinical endocrinology, April 2000, Band 52, Nr. 4, S. 519–524; PMID 10762296 (Review).

• V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott: Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie. In: Aktuelle Urologie, Januar 2006, Band 37, Nr. 1, S. 64–66; doi:10.1055/s-2005-870912, PMID 16440249.

• Medline Plus

• Rare Diseases

• EndocrinoPeru (PDF).

cite-note-orpha-11. ↑ Eintrag zu Frasier-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.

cite-note-22. ↑ S. D. Frasier, R. A. Bashore, H. D. Mosier: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygotic twins. In: The Journal of pediatrics, Mai 1964, Band 64, S. 740–745; PMID 14149008.

cite-note-33. ↑ Frasier syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-44. ↑ UniProt P19544

cite-note-55. ↑ J. Ezaki, K. Hashimoto, T. Asano, S. Kanda, Y. Akioka, M. Hattori, T. Yamamoto, N. Shibata: Gonadal tumor in Frasier syndrome: a review and classification. In: Cancer prevention research, April 2015, Band 8, Nr. 4, S. 271–276; doi:10.1158/1940-6207.CAPR-14-0415, PMID 25623218 (Review).